2014. májusi szám
Silent Celiac Disease
By Judith C. Thalheimer, RD, LDN
Today’s Dietitian
Vol. 16 No. 5 P. 22
Tudjon meg többet erről a súlyos állapotról, amelyet atipikus jelek, tünetek és megjelenési formák jellemeznek, amelyek gyakran akadályozzák a megfelelő diagnózist és kezelést.
Egy látszólag egészséges 14 éves fiú felkeresi háziorvosát egy rutinvizsgálatra, és vashiányos vérszegénységet diagnosztizálnak nála. Egy 41 éves nő súlyos csontritkulással jelentkezik. Egyik betegnek sincsenek gyomor-bélrendszeri (GI) tünetei, de a diagnosztikai vizsgálatok elvégzése után mindkettőjüknél cöliákiát diagnosztizálnak.1
A cöliákia, a glutén nevű fehérjére adott autoimmun reakció, tipikusan GI-betegségnek számít. A klasszikus GI manifesztációk azonban csak egy töredékét képviselik a lehetséges tüneteknek, amelyek megjelenhetnek. Tanulmányok szerint minden egyes olyan cöliákiás esetre, amelyet észrevehető tünetek miatt diagnosztizálnak, további nyolc esetet nem fedeznek fel.2 Azokat a betegeket, akiknél a betegség jelei, például vashiányos vérszegénység jelentkeznek, de nincsenek GI-tüneteik, szubklinikus vagy csendes cöliákiának nevezik.3
A táplálkozási szakemberek tökéletes helyzetben vannak ahhoz, hogy felismerjék a csendes cöliákiát, és megelőzzék a hosszú távú következményeket, amelyeket kezeletlenül okozhat.
A cöliákia sok arca
A cöliákiáról egykor ritka betegségnek tartották, ma már tudjuk, hogy az amerikaiak mintegy 1%-át, azaz közel 3 millió embert érint.4
“A cöliákia klasszikus gyomor-bélrendszeri jelei és tünetei közé tartozik a hasmenés, székrekedés, hasi fájdalom, puffadás, gázosodás, fogyás vagy súlygyarapodás, görcsök, gyomorégés, hányinger és hányás, és a laktózintolerancia” – mondja Alicia Calvo, MPH, RD, CDE, az Alicia Calvo & Associates/Medical Nutrition Network tulajdonosa és a Celiac Disease Foundation elnökségi tagja. “De mindenki másképp éli meg a cöliákiát.”
A hasmenést például gyakran kulcsfontosságú jellemzőnek tartják, de a cöliákiával diagnosztizált felnőtteknek csak 50%-ánál jelentkezik ez a tünet.2 “Nagyon fontos felismerni, hogy a cöliákia valójában nem egy gyomor-bélrendszeri betegség; ez egy autoimmun állapot” – mondja Marlisa Brown, MS, RD, CDE, a New York-i Bay Shore-ban élő magánorvos és a Gluten-Free, Hassle Free című könyv szerzője. “Ha ehhez hozzáadjuk, hogy gyulladásos állapotot okoz, akkor a különböző lehetséges tünetek hosszú listáját kapjuk. A cöliákiának nincsenek tipikus tünetei.”
A cöliákia bármelyik szervrendszert érintheti, és ahhoz, hogy tudjuk, mely betegeket kell vizsgálatra utalni, fel kell ismerni a látszólag egymástól független problémák mintáit.3 Mivel a cöliákia károsítja a bélnyálkahártyát, gyakoriak az alultápláltság jelei. A vérszegénység gyakran az első jele annak, hogy a beteg nem szívja fel megfelelően a tápanyagokat. A D-vitamin- és kalciummalabszorpció jelei, például hipokalcémia és izomgörcsök, vagy a K-vitaminhiányból eredő véralvadási zavarok is jelen lehetnek. A betegek 20-70%-ánál fogzománcproblémákról számoltak be, és gyakoriak a bélfekélyek.2 A hosszú távú felszívódási zavar meddőséghez vagy csontritkuláshoz vezethet.3
Az alultápláltság jelei mellett a cöliákia gyulladásos állapotként is jelentkezhet. A cöliákiás betegek 25%-ánál például ízületi gyulladásról számoltak be, amely általában megszűnik, ha a beteg abbahagyja a gluténfogyasztást. Neurológiai és pszichiátriai rendellenességekről, például depresszióról, migrénről és idegkárosodásról nagyobb gyakorisággal számoltak be cöliákiában szenvedőknél.2 Egyes betegeknél a májenzimek eltérései vagy májbetegségek javulnak, ha a glutént elhagyják az étrendből.3
Társuló állapotok
Egyes autoimmun állapotok, mint például a reumatoid artritisz, az Addison-kór, a Sjögren-szindróma, valamint az autoimmun pajzsmirigy- és májbetegségek gyakrabban fordulnak elő a cöliákiában szenvedőknél, mint az általános népességben, és a Turner-szindrómás és Down-szindrómás egyéneknél gyakrabban fordul elő cöliákia. Azokat, akiknél ezen állapotok bármelyike előfordul, érdemes kivizsgálni.2,5
A cöliákiával kapcsolatos egyik legtöbbet vizsgált társulás az 1-es típusú cukorbetegség, és az Amerikai Diabétesz Szövetség ajánlja a cöliákia szűrését, ha 1-es típusú cukorbetegséget diagnosztizálnak.2 “Az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegeknél körülbelül 10% a pozitív szöveti transzglutamináz antitestek kockázata, ami a cöliákia diagnosztikus indikátora” – mondja Dr. Jennifer M. Barker, a Colorado Gyermekkórház gyermekgyógyászati endokrinológiai részlegének docense. “Ezeknek a betegeknek körülbelül a felénél a biopszia alapján cöliákiás betegséget állapítanak meg. Ezek a betegek gyakran tünetmentesek. Az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegek cöliákiájának kezelése nagyon bonyolult lehet, mivel mindkettőjük esetében nagyon specifikus diétát kell követni.”
A cöliákiához gyakran társuló egyik betegség a dermatitis herpetiformis, egy viszkető, hólyagos kiütés, amely általában a könyökön, térden, fenéken, törzsön és nyakon jelentkezik, és gyakran jól reagál a gluténmentes diétára. Sok dermatitis herpetiformisban szenvedő embernek nincsenek GI-tünetei; csak körülbelül 40%-nak pozitív a vérvizsgálata a cöliákiára, bár a legtöbb betegnél a biopszia eredménye kimutatja a cöliákiához társuló bélkárosodást.2,4.
Diagnosztikai dilemmák
A cöliákia jelenleg olyan vérvizsgálattal diagnosztizálható, amellyel megállapítható, hogy jelen vannak-e autoantitestek (a szervezet saját szöveteit vagy sejtjeit megtámadó antitestek), például szöveti transzglutamináz (tTG) ellenes antitestek vagy antiendomysium antitestek (EMA). A diagnózis megerősítésére gyakran a vékonybél biopsziáját végzik el.5
Míg a cöliákia diagnosztizálása javult, még mindig sok akadály áll fenn. Például a cöliákia jelei és tünetei más betegségek, köztük az irritábilis bél szindróma (IBS), gyulladásos bélbetegség, divertikulitisz, bélfertőzések, menstruációs vérveszteség okozta vashiányos vérszegénység és krónikus fáradtság szindróma tüneteit utánozzák, ezért gyakoriak a téves diagnózisok.5
“Sok egészségügyi szolgáltató nem ismeri fel a cöliákia finomabb jeleit” – magyarázza Brown. “Nem ismerik fel például, hogy a cöliákia súlygyarapodást és fogyást is okozhat, ezért gyakran eszükbe sem jut, hogy túlsúlyos vagy elhízott betegeket utaljanak vizsgálatra. Még ha be is utalják a betegeket, néhányan nem veszik igénybe a drága vizsgálatokat, például az endoszkópiát, ha az magas költségekkel jár.”
Még maguk a vizsgálatok sem 100%-ig üzembiztosak. Bár mind a tTG-, mind az EMA-tesztekről ismert, hogy magas specificitással és érzékenységgel rendelkeznek, mindkettő az immunglobulin A (IgA) antitesteket keresi. A cöliákiás betegek körülbelül 2-5%-ának van IgA-hiánya, ami okozhatja a hamis-negatív jelentéseket.3 Brown látott már olyan betegeket, akiknek a vérvizsgálata és a biopsziája negatív volt, de később pozitív lett.
RD-k a frontvonalban
A dietetikusok és más táplálkozási szakemberek készen állnak arra, hogy segítsenek azonosítani és kezelni a csendes vagy atipikus cöliákiában szenvedőket. “Gyakran több időnk van a betegekkel, mint más egészségügyi szolgáltatóknak, és talán több információt tudunk felvenni, mint más szolgáltatók, és összerakni a darabokat” – mondja Brown.
“Voltak-e változások a székletben? Van-e a kórtörténetükben táplálkozási hiányosság vagy autoimmun betegség? Milyen a családi kórtörténetük? Vannak FODMAP-ok vagy más ételintoleranciák? Tegyünk fel nagyon célzott kérdéseket. Ha odafigyelünk, olyan dolgokra is rájöhetünk, amelyeket eddig figyelmen kívül hagytunk” – mondja.”
Calvo ezt a kérdéssort alkalmazza a pácienseivel, és azt mondja, hogy a dietetikusoknak “tisztában kell lenniük a kevésbé tipikus jelekkel és tünetekkel, és mintákat kell keresniük: A páciensnél IBS-t diagnosztizálnak, de vérszegény és termékenységi problémái vannak. Vizsgálták már cöliákiára?”.
Mivel a cöliákia genetikai eredetű, a családi minták keresése is segíthet. A RD-knek meg kell kérdezniük, hogy van-e még valaki a családban, aki cöliákiás. Vannak-e szokatlan autoimmun betegségek a családban?
A Gluten-Free, Hassle Free (Gluténmentes, gondtalan) című könyvben Brown egy átfogó listát készített a cöliákiával összefüggésbe hozható jelekről, tünetekről és állapotokról (egy részletet lásd az oldalsávban). Ha egy ügyfélnek három vagy több tünete van, gasztroenterológushoz irányítja kiértékelésre.
Brown határozottan azt tanácsolja, hogy a glutént ne vegyék ki az ügyfél étrendjéből, mielőtt valamilyen vizsgálatot végeznének. “A glutén nehezen emészthető, és egyesek számára irritáló hatású lehet egy súlyosabb állapotban. Még ha a gluténmentességtől jobban is érzik magukat, a betegeket meg kell vizsgálni a cöliákia megerősítésére és más betegségek kizárására, hogy ne késleltessék egy súlyos állapot diagnózisát” – magyarázza.”
A tünetmentes betegség kezelése
A cöliákia egyetlen kezelési módja jelenleg az élethosszig tartó gluténmentes diéta. A legtöbb ember a diéta megkezdése után napokon belül javulást észlel a tünetekben, bár felnőtteknél több évbe is beletelhet, mire a belek teljesen meggyógyulnak.4 Ráadásul már kis mennyiségű glutén fogyasztása is károsíthatja a vékonybelet. “Az, hogy glutén fogyasztása esetén fizikailag megbetegszünk, hatalmas ösztönző a szigorú gluténmentes diéta betartására” – mondja Rachel Begun, MS, RDN, gluténmentes életmód szakértő és a The Gluten Free RD blog szerzője. “Annak a személynek, aki tünetmentes, nincs ilyen ösztönzője”.
Calvo szerint “Sok tünetmentes ember jobban érzi magát, miután gluténmentessé vált. Csak nem jöttek rá, hogy nem kellene állandóan olyan fáradtnak lenniük. De nehéz lehet betartani a szigorú diétát, ha az ember nem látja az előnyeit a mindennapi életében.”
Calvo a következő tippeket ajánlja a betegek gluténmentes diéta betartásának javítására tünetmentes és tüneteket mutató betegség esetén: “Legyen az étrend a lehető legkiegyensúlyozottabb és legésszerűbb, hogy elégedettnek érezzék magukat. Találjanak helyettesítőket a szénhidrátok számára, mint például az amaránt, a nem szennyezett hajdina, a garbanzóbabliszt és a vadrizs. Ezek a magas rosttartalmú élelmiszerek kielégítőek, segítenek a szabályozásban, és biztosítják a betegek számára szükséges teljes kiőrlésű táplálékot. Egyre több gluténmentes termék is létezik, amelyeket be lehet építeni. A gluténmentes gabonafélék ismerete és beépítésük egy kiegyensúlyozott és egészséges étrendbe valóban megvalósíthatóvá teheti a diétát.”
A csendes cöliákia kezelése mégis különleges kihívásokkal jár. “Ha valakinek a véletlen gluténbevitel nem okoz észrevehető problémát, akkor nehéz lehet számára felismerni, ha valami rejtett glutént tartalmazó ételt eszik, vagy ha az étele keresztszennyeződött” – mondja Brown. A csendes cöliákiás betegek számára elengedhetetlen, hogy ismerjék azokat a szokatlan helyeket, ahol a glutén elrejtőzhet, például a gyógyszerekben, áldozó ostyákban, húsleveskockákban, barna rizsszirupban, rákhúsutánzatokban és önsütő pulykákban, és kerüljék ezeket az ételeket.
Begun azt javasolja, hogy a betegek csatlakozzanak egy helyi cöliákia támogató csoporthoz, és néha bemutat egy gluténmentes mentornak. “Néha egy másik, másodlagos betegséget átélt emberrel való találkozás ösztönzőleg hathat arra, aki nem tapasztal tüneteket” – mondja.”
A csendes cöliákiás ügyfelek és betegek azonosításának és a gluténmentes életmód elsajátításának segítésének fontosságát nem lehet eléggé hangsúlyozni. “A be nem tartás hosszú távú következményei igen súlyosak lehetnek” – mondja Begun. “Csak azért, mert egy cöliákiás személy nem tapasztal külső tüneteket, amikor glutént fogyaszt, még nem jelenti azt, hogy nincs veszélyben. Bélrendszerük ugyanolyan károsodáson megy keresztül a glutén fogyasztása során, mint az a személy, aki tüneteket tapasztal”.”
A kezeletlenül hagyott cöliákia súlyos szövődményekhez és táplálkozási hiányosságokhoz vezethet. Meddőségről, vetélésekről vagy méhen belüli növekedési elmaradásról számoltak be.3 A hosszú távú táplálkozási hiányosságok tályog, csontritkulás, csontritkulás és csonttörések kialakulásához vezethetnek. Súlyos májbetegségek és emésztőrendszeri rákos megbetegedések kockázata is fennáll.2-4
Azzal azonban, hogy figyelik a mintákat és felteszik a megfelelő kérdéseket, a táplálkozási szakemberek segíthetnek felszínre hozni ezeket a rejtett eseteket, és drámai változást hozhatnak a csendes cöliákiával élők életében és jövőjében.
– Judith C. Thalheimer, RD, LDN, szabadúszó táplálkozási író, közösségi oktató, és a JTRD Nutrition Education Services igazgatója.
Cöliákia tünetei
Vérszegénység
Viselkedésbeli változások
Puffadás, gázok, vagy hasi fájdalom
A könnyen törő csontok
Csont- vagy ízületi fájdalmak
Krónikus fáradtság
Késleltetett növekedés gyermekkorban
Fogzománcproblémák
Depresszió vagy ingerlékenység
Hasmenés vagy székrekedés
Elszíneződött fogak vagy zománcproblémák
Száraz szemek
Ödéma (duzzanat, különösen a kezekben és a lábakban)
Epstein-Barr
Növekedési zavarok (gyermekeknél)
Fáradékonyság
Sűrű bélmozgás
Sűrű fertőzések
Sűrű megbetegedések
Nehéz-gyermekkori megbetegedések
Nehéz-gyermekkori megbetegedések
Nehéz-gyermekkori megbetegedések
Nehéz-gyermekkori megbetegedésekszéklet lehúzása
Fogyóképesség hiánya
Emésztési zavarok
Merevedési zavarok
Menstruációs problémák
Migríz
Szájfekélyek és fekélyek (fekélyek)
Táplálékhiány (pl. vas, kalcium, vagy A-, D-, E- és K-vitamin)
Reflux (gyomorégés)
Rángógörcsök
Közepes termet
Bőrproblémák és kiütések
Zsibbadás vagy zsibbadás a kezekben és lábakban
Megmagyarázhatatlan súlygyarapodás
Megmagyarázhatatlan fogyás
– A Gluten-Free, Hassle Free, Second Edition by Marlisa Brown, MS, RD, CDE
1. Waldo RT. Vashiányos vérszegénység csendes cöliákia sprue miatt. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2002;15(1):16-17.
2. Barker JM, Liu E. Celiac disease: pathophysiology, clinical manifestations, and associated autoimmune conditions. Adv Pediatr. 2008;55:349-365.
3. Wakim-Fleming J. Celiacia disease and malabsorptive disorders. Cleveland Clinic Center for Continuing Education honlapja. http://www.clevelandclinicmeded.com/medicalpubs/diseasemanagement/gastroenterology/celiac-disease-malabsorptive-disorders. Frissítve 2012 októberében. Hozzáférés 2014. február 27.
4. A cöliákia áttekintése. A Chicagói Egyetem Cöliákia Központjának honlapja. http://www.cureceliacdisease.org/wp-content/uploads/2011/09/CDCFactSheets1_Overview.pdf. Hozzáférés 2014. február 24.
5. Cöliákia. A National Digestive Diseases Information Clearinghouse honlapja. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/celiac. Frissítve 2012. január 27-én. Hozzáférés 2014. február 28.